Makaleler

Okurlara ve Yazarlara Adanmıştır!

• Anasayfa
• Makale Yaz
• Son Makaleler
• Popüler Yazarlar
• Popüler Makaleler
• Ä°letiÅŸim

Delilik Genini Boşuna Aramayın

Tarih: 17.12.2009 | Görüntülenme:

Loading

Bugüne kadar, bu tür bulgulan bildiren yayınlardan hiçbirinin doÄŸrulandığı görülmedi. 1980’li yılların başından itibaren, moleküler biyoloji ve genetik analiz alanındaki geliÅŸmeler, psikiyatrik hastalıkların incelenmesinde yeni bakış açılan sunmuÅŸtur. Aslında, patolojik süreçlerin ve belirtilen etkenlerin daha iyi anlaşılması, tedaviyle ilgili bazı ölçülere varmamızı saÄŸlayabilir. Bu yüzden birçok araÅŸtırma ekibi yeni bir araÅŸtırma alanına atılmıştır: genetik risk etkenlerinin tanımlanması. Risk kavramı veya genetik yatkınlık, psikiyatrik hastalıkların da içine girdiÄŸi, çok etkenli hastalıklara özgüdür. Gerçekte, tek bir genin mutasyonundan kaynaklanan hastalıkların söz konusu olduÄŸu durumlarda, bir kiÅŸi hastalığa yatkın deÄŸildir: ya patolojiden sorumlu zararlı bir mutasyon taşıyordur ve hastalanacaktır ya da taşımıyordur ve hastalanmayacaktır. Buna karşılık, psikiyatrik hastalıklarda bu kadar açık bir baÄŸ yoktur. Bunlar sadece, genetik kısmı deÄŸerlendirilmeye çalışılan bazı etkenlere baÄŸlı olarak geliÅŸebilirler.
Bu, iÅŸlevsel bir deÄŸiÅŸikliÄŸe ve bunun sonucunda da küçük ya da büyük bir hastalık geliÅŸtirme riskine sebep olan genom deÄŸiÅŸimlerine baÄŸlıdır. Bu risk etkenleri nasıl tanımlanır? Her ÅŸey DNA’nın ve daha özel olarak bir kiÅŸiden diÄŸerine deÄŸiÅŸiminin analiziyle baÅŸlar. Genom haritası sayesinde, her kiÅŸi için bir çeÅŸit kimlik kartı oluÅŸturulabilir. Bunlar gerçekte, genetik belirteç olarak adlandırabileceÄŸimiz, bir kiÅŸinin karakteristik DNA deÄŸiÅŸimleridir. Nükleotitlerin tekrar sayısının aykırılığından, azot bazlı basit deÄŸiÅŸimlerden veya daha baÅŸka tanımlanabilir deÄŸiÅŸimlerden söz edilebilir. LOD (logarithm of the odds-tek sayıların logaritması) skoru istatiksel bir ölçümdür. Bu deÄŸer, önerilen varsayım (genetik baÄŸlantı) ile ters varsayım (baÄŸlantı yok) arasındaki olasılıklar iliÅŸkisinin logaritmasıdır. EÄŸer Lod skoru 3’ten fazla ise ki bu baÄŸlantının baÄŸlantısızlıktan 1000 kere daha olanaklı olduÄŸunu gösterir- tek bir gene baÄŸlı hastalıklarda genelde, genetik baÄŸlantı lehine karar verilir.
Yatkınlık veya risk etkenleri için nereye bakılması gerektiÄŸi bilinmediÄŸi için, bunların yerleri belirteçlere göre belirlenebilir. Bu yüzden, hastalık ve belirteçlerin aynı ailede nasıl bulunduÄŸu üzerinde çalışılmaktadır. EÄŸer, klinik bulgular ve birbirinden bağımsız olarak geçmediklerini kanıtlayan verili bir belirteç arasında bir bağıntı kurulabilirse, bunun genetik bir iliÅŸki olduÄŸu söylenir. Bu durumda aranan yatkınlık etkeni söz konusu iÅŸaret noktasına yakın olmalıdır. Genetik iliÅŸki analizi, istatiksel olarak yorumlanan bir skorun yardımıyla, iÅŸte bu bağıntıyı ölçer. Skor (lod skoru) kavramı, moleküler genetik kavramından çok daha eskidir. Tek bir gene baÄŸlı hastalıklarda. bu genin yerinin belirlenmesi için, 1955 yılında Newton Morton tarafından ortaya atılmıştır.
Psikiyatrik hastalıklar farklı
Bu baÅŸarıların sarhoÅŸluÄŸunda, tek bir gene baÄŸlı hastalıklar için kullanılan yöntemin, psikiyatrik hastalıklar gibi çok etkene baÄŸlı hastalıklara da uygulanabileceÄŸi sanıldı. Bu konuda biraz acele edildi, çünkü bu yöntem, risk etkeninin taşınma biçimini belirlemeyi gerektiriyordu. Oysa bu, çok etkenli hastalıklar söz konusu olduÄŸunda olanaksızdır. Ne bu etkenlerin sayısı, ne etkilerinin önemi, ne de ortaya çıkışlarındaki çevresel koÅŸullar önceden bilinmemektedir. Buna raÄŸmen, tek bir gene baÄŸlı hastalıkların paradigması, dogmatik bir biçimde kendini da-yatmaya devam etmiÅŸtir. Ağır ve pahalıya mal olan birçok çalışma yorumlanamayacak sonuçlarla son bulmuÅŸtur.
EÄŸer çok etkenli hastalıkların incelenmesi için yapılan baÄŸlantı analizi geçerliliÄŸini korursa, bu analiz benimsenmelidir. Kullanılan analiz yöntemlerinde artık, taşınma biçiminin bilinmesine gerek kalmamıştır. Çok çeÅŸitli yöntemler geliÅŸtirilmiÅŸtir ve bunlardan bazıları lod skorunu kullanmaktadır. Ancak kullanılan araç ne olursa olsun, belli bir hata payı dahilinde bir baÄŸlantının (veya baÄŸlantısızlığın) olduÄŸu sonucuna varmak için, her zaman istatistiksel bir yöntem kullanılır. Buna karşın, yatkınlık etkeni ve belirteç arasındaki uzaklık deÄŸerlendirmesi artık yoktur sadece baÄŸlantı test edilir.
Bütün bu yöntemler özünde zor bir problemle karşı karşıya kalır: Yanlış bir yargıya vararak bir yatkınlık etkeninin varlığına karar verme riski (olumlu hata) ile var olan bir etkenin tespit edilememesi (olumsuz hata) arasında bir uzlaÅŸma nok ciddi çılgınlıklara varan geniÅŸ bir klinik alanı ktası bulmak. Olumlu hata riski, gerçekleÅŸtirilen test sayısıyla ve dolayısıyla baÄŸlantının test edildiÄŸi belirteç sayısıyla arttığı için, genom üzerine yapılan her sistematik araÅŸtırmada bulunur. Psikiyatrik hastalıklar söz konusu olduÄŸunda bu zorluk artar; çünkü testlerin sayısı çoÄŸalmıştır. Gerçekte bu hastalıkların, hafif bunalımlardan çovardır. 0 halde, aynı genetik determinizmden yola çıkan bir sınıflandırma yapmak özellikle zordur. Bu hastalıklar üzerinde çalışan araÅŸtırma ekiplerinin sayısı çok önemli hale gelmiÅŸtir. Ve bu ekipler testlerin sayısını on katına çıkarmak için çalışmaktadır.



Makaleyi Derecelendirin:

Toplam oy: 2, Oran: 3/5

Yazdır | Gönder | Yayınla | Yazara Geribildirim | Etiketler

Yorumlar (0)
Yorum Gönderin
Profesyonel bir yorumcu olmak için yorumlar.com'a üye olunuz.